Болезнь Тея-Сакса

Болезнь Тея— Сакса (ранняя детская идиотия амавротическая) является редким наследственным заболеванием центральной нервной системы. Связанная с мутацией генов, болезнь Тея-Сакса на протяжении веков в широких масштабах поражало евреев-ашкенази.

Вызывается заболевание мутацией гена HEXA, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы А- фермента, принимающего участие в метаболизме ганглиозидов -сложных по составу липидов. В результате, ганглиозиды накапливаются в нервных клетках, нарушая их работу.

Передается болезнь Тея-Сакса по аутосомно-рецессивному типу наследования, т.е. вероятность рождения больного ребёнка существует только, если оба родителя являются носителями мутантного гена, и составляет 25%.

По некоторым данным, заболевание встречалось у каждого 25 еврея, сегодня, согласно израильской статистике, оно почти исчезло. По утверждению профессора Гидеона Баха, авторитетного представителя госпиталя «Хадасса» в Эйн-Кареме, ситуацию в Израиле можно объяснить тем, что будущим родителям советуют провести за счет государства диагностику заболевания до рождения ребенка. В случае выявления у еще не родившегося ребенка болезни Тея-Сакса, беременность обычно прерывается. Однако следует отметить, что иногда заболевание проявляется лишь через шесть месяцев.

Симптомы

Новорожденные с данным заболеванием развиваются нормально в первые месяцы жизни. В возрасте около полугода возникает регресс в их психическом и физическом развитии. Ребенок теряет зрение, слух, способность глотать. Появляются судороги. Мышцы атрофируются и наступает паралич. Заканчивается летальным исходом в возрасте до 4 лет. Существует редкая форма позднего проявления болезни, когда синдромы появляются в возрасте 20-30 лет.

Диагностика

Для болезни Тея-Сакса характерно наличие красного пятна, расположенного на сетчатке напротив зрачка. Это пятно можно увидеть с помощью офтальмоскопа.

Лечение

В настоящее время лечение наследственного заболевания не разработано. Медицинская помощь сводится к облегчению симптомов, а в случае поздних форм болезни к задержке её развития.

Профилактика

Евреи ашкенази, желающие иметь ребенка, должны пройти ге­нетическую консультацию и обследование на на­личие фермента гексозаминидазы А. Даже если оба родителя являются носителями дефектного гена, у них может появиться желание иметь ребенка. В этом случае используется пренатальная диагностика для определения поражения плода.

Поделиться любовью
Изображение по умолчанию
Екатерина Петрова
Российский университет дружбы народов (РУДН). Моя специализация: социальная и детская психология, психотерапия.
Статьи: 194

Оставить ответ